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做遗传咨询的患者及家属常常会问什么是遗传病，其实遗传病包括了染色体病和基因病。美国DUKE大学姜永辉教授做了一个非常生动的解释：

如果把我们每个人的细胞核(遗传物质的主要所在)比作一个图书馆，那么染色体就可以想象成是图书馆中的46排书架(正常人23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲)，不同书架上的每一本书则对应为不同染色体上的不同的基因。亦即是说，染色体疾病是一个相对更大范围的遗传病，比如书架多了一排(如常见的21三体，18三体，13三体等等)或者少了一排(如常见的Turner 综合征)，或者书架的一部分多了(如常见的15q11-q13 重复综合征，15q11-q13 duplication syndrome)或少了一部分(如常见的22q11 缺失综合征);而所谓的基因疾病则可以理解成是某一本书的内容存在问题，比如某个字写错了，多了或少了几个字等等。

总而言之，这两者均是遗传物质发生变异的结果，变异范围则是其主要差异。

那么我们在咨询时该如何选择检测方法呢?

如果是染色体病的大片段的缺失重复或者是染色体加倍或减少，则直接查染色体核型就可以了;小一点范围的如果有怀疑的片段，并有现成的探针，则可以做MLPA或者qPCR，普筛可以做aCGH或SNP;结构异常可以用FISH等等。基因的变异如果有怀疑的基因可以做单基因的测序，或者包含该基因的Panel，没有头绪的话做全外显子测序(WES),或者做全基因组测序(WGS)。

因此，患者在做遗传咨询时，一定要听取遗传专家的建议，选择合适的检测方法确诊遗传病。

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心成立于2003年，是我国较早开展生殖遗传学研究与临床应用的医疗机构之一。该中心建立有完善的细胞和分子遗传学诊断平台，每年为1.5万余名患者提供遗传咨询服务;每年进行5万余例染色体核型分析;可对260余种单基因病进行胚胎植入前遗传学诊断，是湖南省卫健委孕前诊断培训中心和省级产前诊断服务机构，于2015年诞生两例“无癌宝宝”，其中一例为全国**;目前可对55种遗传性肿瘤进行生殖阻断。

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